Bertoni Jara, Bernardo Rómulo

DATOS PERSONALES Y ACADÉMICOS

Grado y Servicio
Grado 4 / Facultad de Medicina / Depto de Génetica

Contacto
Email: bbertoni@fmed.edu.uy / Teléfono: 24083439

Área disciplinar
Salud

Disciplina / Subdisciplina
Biología / Epidemiología Genética

Mayor nivel académico
Doctorado, Facultad de Ciencias, UdelaR (año 2005)

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–

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Pertenece al SNI
Si pertenece / Nivel I

Pertenece al PEDECIBA
Si pertenece / Grado 3

DATOS DEL PROYECTO DE DEDICACIÓN TOTAL

Título del Plan de Actividades
Bases genéticas y epigenéticas en el desarrollo de enfermedades complejas en la población uruguaya.

Palabras clave
epidemiología genética, mestizaje, metilación ADN, mapeo de genes

Resumen Publicable
Las enfermedades complejas representan el desafio mayor en Genética Médica. En nuestro caso estamos investigando sobre cáncer, infertilidad y parto prematuro. Estos rasgos complejos no pueden ser analizados desde un único punto de vista.El núcleo central de la línea de investigación que estamos desarrollando, es comprender estas enfermedades desde:la genética, intentando comprender como la estructura genómica de la población uruguaya esta actuando en el desarrollo del cáncer, parto prematuro o infertilidadla epigenética, buscando la relación entre los hábitos de vida, la estructura genómica y el estado de metilación del ADN en el desarrollo de cáncer o de una extrema longevidad (centenarios). El mapeo de genes vinculados al desarrollo de enfermedades crónicas de base multifactorial esta centrada en metodologías muy costosas. Sin embargo, en estos últimos años se ha desarrollado una nueva metodología, el mapeo por mestizaje, que permite reducir los costos en forma significativa al utilizar la estructura híbrida de la población. En dos proyectos estamos aplicando esta metodología para detectar regiones genómicas asociadas al desarrollo de cáncer de mama y melanoma. Los resultados en melanoma han sido promisorios ya que encontramos un gen candidato conocido (MC1R), pero con la particularidad de tener claramente un estructura génica hibrida entre diferentes poblaciones. De la misma forma, sucede en cáncer de mama, aunque en este caso estamos trabajando sobre posibles nuevos genes candidatos no descriptos hasta el momento. Por otra parte, entendemos que las enfermedades complejas no pueden ser explicadas por variantes génicas unicamente y en realidad responden a un modelo más complejo. Por lo cual, se comenzó a aplicar una estrategia poblacional para comprender como la variación del patrón de metilación de cada individuo puede estar estar actuando en el desarrollo de un cáncer. Esto nos permitio describir patrones de metilación asociados al origen poblacional y que podrían explicar el estado de metilación en los pacientes con cáncer.

Grado y Fecha de Ingreso al RDT
Grado 3 / Desde: 2006-03-07

Programa: Científico Proveniente del Exterior
El cargo NO se enmarca en este programa

Participa de Grupo Autoidentificado
Grupos: Laboratorio de Epidemiología Genética

Observaciones
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DOCUMENTACIÓN ADJUNTA

Curriculum Vitae
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Último informe de renovación
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Producción Académica
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