Da Luz Pereira, Julio Abayubá

DATOS PERSONALES Y ACADÉMICOS

Grado y Servicio
Grado 4 / Regional Norte / Genética Molecular

Contacto
Email: jdal@fmed.edu.uy / Teléfono: 47369109

Área disciplinar
Salud

Disciplina / Subdisciplina
Genética / Genética de poblaciones humanas

Mayor nivel académico
Doctorado, PEDECIBA (año 2013)

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Pertenece al SNI
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DATOS DEL PROYECTO DE DEDICACIÓN TOTAL

Título del Plan de Actividades
Hemoglobinopatías en la población del Uruguay:origen, prevalencia, características e impacto en la Salud Pública

Palabras clave
genética, genética humana, poblaciones, hemoglobinopatías, anemia, recombinación, farmacogenética, leucemia

Resumen Publicable
La transición epidemiológica causada por las mejoras en la higiene, nutrición y en el control de las enfermedades infecciosas ha puesto de manifiesto en los últimos años la importancia del componente genético tanto en enfermedades hereditarias como en otras patología comunes con menor componente genético pero de gran importancia por su frecuencia y consecuencias. Por lo tanto es necesario que las organizacionesgubernamentales y sanitarias desarrollen programas vinculados al diagnostico, control y manejo de las enfermedades genéticas prevalentes en cada país así como investigar factores genéticos que participen en la modificación del riesgo, susceptibilidad o que influyan en la respuesta al tratamiento de enfermedades comunes.Entre las patologías genéticas clásicas se destacan las enfermedades hereditarias de la hemoglobina, conocidas en conjunto como hemoglobinopatías. Estas son las enfermedades genéticas mas frecuentes del mundo, como resultado de la ventaja selectiva de los portadores a la infección por la malaria. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, se estima que aproximadamente 7% de la población mundial es portadora y queanualmente cerca de 400.000 niños nacen con una forma severa de hemoglobinopatía. Estas enfermedades alcanzan elevadas frecuencias en la región del Mediterráneo, Africa el sudeste asiático. Además de estas anemias hereditarias, es necesario investigar el rol de los factores genéticos en la anemia ferropenica, la cual es por carencia de hierro. Esta anemia es producida mayoritariamente por deficiencia en la ingesta de hierro, pero recientemente se ha demostrado que variantes de algunos genes también contribuyen a la incidencia de esta anemia y a su gravedad.Entre las enfermedades comunes se destaca el cancer y dentro de esta patología los canceres pediátricos son de vitalimportancia. En Oncología pediátrica se destacan las leucemias agudas (LA), en particular la leucemia linfoblástica aguda (LLA), que comprende casi el 70% de los canceres pediátricos en las cuales más del 80% alcanzan una remisión completa en el Uruguay. Debido al estrecho rango farmacológico y a la acción inespecífica de los fármacos usados cerca del 20% de los pacientes no se curan, sufren toxicidad severa o no responden al tratamiento. Lasvariantes genéticas en las vías de metabolización y distribución de fármacos, que son frecuentes a nivel poblacional, están en la base de algunos de los efectos tóxicos y fenómenos de resistencia a fármacos. En hematooncología pediátrica se usan diversos fármacos con rangos terapéutico estrechos con beneficios a largo plazo que no se pueden predecir y que pueden provocar efectos adversos graves. Por este motivo, se hanbuscado en los últimos años variantes genéticas que permitan evaluar estos riesgos a priori y aplicarlos a pacientes seleccionados. Así se han establecido asociaciones claras y útiles clínicamente; muchas otras están actualmente en evaluación. Debido a que la distribución y frecuencia de las mutaciones de hemoglobinopatías y de las variantes farmacogenéticas es heterogénea entre las distintas poblaciones, nuestro grupo esta realizando un encare poblacional para el estudio de ellas en el Uruguay ya que nuestra población esta formada por el aporte de poblaciones mediterráneas, africanas y amerindias. Este encare intenta determinar los riesgosasociados con estas variantes, la correlación entre fenotipo y genotipo y la importancia de la determinación de estas en el tratamiento y su impacto a nivel sanitario. Desde un punto de vista básico nos interesa estudiar el rol de diversos factores genéticos (recombinación, deriva géncia, mezcla racial,etc) en la estructura genética de la población uruguaya.

Grado y Fecha de Ingreso al RDT
Grado 2 / Desde: 2007-07-01

Programa: Científico Proveniente del Exterior
El cargo NO se enmarca en este programa

Participa de Grupo Autoidentificado
Grupos: 1054 y 1699

Observaciones
–

DOCUMENTACIÓN ADJUNTA

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