Cappetta Sapriza, Mónica Inés

DATOS PERSONALES Y ACADÉMICOS

Grado y Servicio
Grado 3 / Facultad de Medicina / Departamento de Genética

Contacto
Email: monicac@fmed.edu.uy / Teléfono: 29243414 int.3497

Área disciplinar
Salud

Disciplina / Subdisciplina
Genética Humana / Epigenética

Mayor nivel académico
Doctorado, PEDECIBA (año 2014)

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–

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Pertenece al SNI
Si pertenece / Candidato

Pertenece al PEDECIBA
No pertenece

DATOS DEL PROYECTO DE DEDICACIÓN TOTAL

Título del Plan de Actividades
Epigenómica del cáncer

Palabras clave
epigenética, metilación del ADN, cáncer, marcadores de riesgo

Resumen Publicable
Alteraciones en la metilación del ADN, tanto a nivel global como loci-específico, han sido asociadas a diferentes tipos de cáncer, fundamentalmente en tejido tumoral. La variación epigenética individual, particularmente en sangre, está asociada al envejecimiento y ambiente, y los datos sugieren su asociación con riesgo a distintos tumores. Como el estudio únicamente de variantes genéticas no es suficiente para explicar una enfermedad compleja como el cáncer, nuestro laboratorio inició un abordaje más amplio integrando información genética y epigenética, para detectar marcadores de susceptibilidad a melanoma y cáncer de mama propios de nuestra población. Mediante estudios caso-control, determinamos el nivel de metilación genómica global en leucocitos de pacientes con cáncer mediante la cuantificación relativa de 5mC, detectando una hipometilación global en pacientes con melanoma y cáncer de mama comparados con controles sanos. Estos resultados sugieren su potencial uso como marcador riesgo. Para identificar potenciales predictores y/o confusores, estudiamos la asociación entre la metilación global en leucocitos y el componente ancestral individual, sexo y edad. La ancestralidad genética de los pacientes influye en la metilación global en sangre, confirmando la importancia de considerar la ancestría genética como variable modificadora en los estudios epigenéticos de asociación en poblaciones mestizadas como Latinoamérica. Determinamos también los perfiles de metilación del ADN mediante la amplificación de regiones entre sitios metilados y microarray. Se detectaron regiones diferencialmente metiladas entre pacientes y controles, se caracterizaron y se corroboraron los resultados en bases de datos de metilación con líneas celulares, tejidos tumorales y sanos. La validación de los marcadores candidatos se realiza en un muestreo independiente mediante MS-HRM, y con los datos obtenidos se construirán modelos predictivos que puedan establecer un riesgo individual a cáncer.

Grado y Fecha de Ingreso al RDT
Grado 2 / Desde: 2010-12-01

Programa: Científico Proveniente del Exterior
El cargo NO se enmarca en este programa

Participa de Grupo Autoidentificado
Grupos: Laboratorio de Epidemiología genética

Observaciones
–

DOCUMENTACIÓN ADJUNTA

Curriculum Vitae
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Último informe de renovación
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Producción Académica
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