Mansilla Marchetti, Santiago

DATOS PERSONALES Y ACADÉMICOS

Grado y Servicio
Grado 2 / Facultad de Medicina / Unidad Académica de Métodos Cuantitativos

Contacto
Email: santiagomasilla@fmed.edu.uy / Teléfono:

Área disciplinar
Salud

Disciplina / Subdisciplina
Medicina / Bioquímica de la función mitocondrial y mitocondriapotías

Mayor nivel académico
Doctorado, Universidad de la República (año 2020)

Link a web personal
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Link a CVUY
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Pertenece al SNI
Si pertenece / Candidato

Pertenece al PEDECIBA
No pertenece

DATOS DEL PROYECTO DE DEDICACIÓN TOTAL

Título del Plan de Actividades
Bases moleculares y aproximaciones diagnósticas de las enfermedades mitocondriales.

Palabras clave
No especifica ninguna palabra clave

Resumen Publicable
El plan de actividades propuesto para ser desarrollado en un período inicial de 3 años en la
Unidad Académica de Métodos Cuantitativos y la Unidad Académica de Bioquímica de la
Facultad de Medicina incluye investigaciones y actividades docentes. A continuación, se detalla
el plan:
Propuesta de investigación:
1.1) Título: Bases moleculares y aproximaciones diagnósticas de las enfermedades
mitocondriales
1.2) Antecedentes: Se mencionan los roles de la mitocondria en la producción de energía celular
y otros procesos vitales, así como su implicación en enfermedades mitocondriales primarias y
secundarias. Se destaca el potencial del estudio de la biología mitocondrial para la medicina.
1.3) Líneas de investigación:
1.3.1) Bioquímica de la función mitocondrial: Se profundizará en el estudio de la aconitasa
mitocondrial y su relación con especies oxidantes y modificaciones postraduccionales.
1.3.2) Disfunción mitocondrial y mitocondriopatías: Participación en un grupo interdisciplinario
dedicado a mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias mediante
aproximaciones diagnósticas.
1.3.3) Aplicación de la bioestadística a proyectos de investigación traslacional y clínica:
Asesoramiento en métodos estadísticos aplicados a la investigación clínica y epidemiológica,
especialmente en la validación de herramientas psicométricas utilizadas en el diagnóstico de
trastornos neurológicos en niños.

Grado y Fecha de Ingreso al RDT
Grado 2 / Desde: 0000-00-00

Programa: Científico Proveniente del Exterior
El cargo NO se enmarca en este programa

Participa de Grupo Autoidentificado
No participa de ningún grupo autoidentificado

Observaciones
–

DOCUMENTACIÓN ADJUNTA

Curriculum Vitae
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Último informe de renovación
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Producción Académica
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